发现新的阿尔茨海默病风险基因

发现新的阿尔茨海默病风险基因
神经病理学与试验神经病学杂志》上的一篇新论文发现了一个基因,该基因或许有助于解说发作阿尔茨海默氏病的大部分遗传危险。迟发性阿尔茨海默病是该病的最常见方式,是一种破坏性神经系统疾病,其遗传危险的某些方面没有彻底了解。不幸的是,人类基因组的复杂性和前期研讨的缺乏是约束要素,因而某些遗传现象在从前的研讨中并未得到全面研讨。例如,存在许多曾经无法研讨的不完整映射的基因组区域以及具有重复序列的区域。虽然已知阿尔茨海默氏病在很大程度上是可遗传的,但虽然进行了广泛的研讨,但仍无法解说该疾病实践遗传危险的很大一部分。研讨人员知道这种常识距离是“缺失(或躲藏)的遗传性”问题。例如,在瑞典的一项孪生研讨中,虽然遗传力解说了迟发性阿尔茨海默氏病危险的79%,但以往的遗传研讨确认的常见危险变异仅解说了迟发性阿尔茨海默氏病的20%至50%。换句话说,从前的遗传学研讨没有解说相对很多的遗传要素对晚发性阿尔茨海默氏病危险的影响。测序技能的最新进展使研讨愈加全面。与曾经的基因变异研讨比较,这种开展能够更精确地判定遗传物质。在本研讨中,研讨人员剖析了超越10,000人(赞同将其遗传数据与疾病状况结合进行评价的研讨志愿者)的阿尔茨海默氏病测序项目数据,意图是确认与迟发性阿尔茨海默氏病相关的遗传变异。开始成果发现了与早发性阿尔茨海默氏病相关的基因变异的依据,该遗传变异坐落名为Mucin 6的基因片段内。虽然根本机制尚不清楚,但这儿的研讨人员以为,依据这些成果能够得出可信且可查验的假定。例如,与阿尔茨海默氏病危险相关的遗传变异或许暗示着大脑中的生化途径,然后代表了潜在的医治靶标,这是未来研讨的主题。通讯作者是肯塔基大学的Yuriko Katsumata和Peter Nelson。尼尔森博士在谈到这项研讨时说:“咱们的发现是针对遗传学研讨相对较小的一组患者进行的-最近的一些研讨包含不计其数的研讨目标!小样本量意味着两件事:首要,咱们应该慎重行事,咱们需求保证该现象能够在其他人群中仿制;其次,这意味着影响规模非常大- 遗传变异与疾病密切相关。”

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